ТЕЗИС ПО ТЕМЕ "ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРИЧИНЫ МИОПАТИИ ДЮШЕННА"

Abstract

Миопатия Дюшенна – это тяжелое наследственное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, приводящей к отсутствию или нефункциональности белка дистрофина, что вызывает прогрессирующую мышечную дегенерацию. Заболевание наследуется по рецессивному сцепленному с X-хромосомой типу, поражая преимущественно мальчиков. Основные методы диагностики включают молекулярно-генетическое тестирование и биохимический анализ. В настоящее время эффективного лечения не существует, но перспективные методы, такие как генная терапия, экзон-скиппинг и CRISPR/Cas9, дают надежду на замедление прогрессирования заболевания и улучшение качества жизни пациентов.